Les thalassemies
Definitions
Les thalassemies
Les thalassemies sont des affections genetiques, transmises sur le mode autosomique recessif, caracterisees par un defaut quantitatif de synthese d’une chaene de globine :
- α-thalassemies si la chaene α est touchee.
- β-thalassemies si la chaene β est touchee.
L’hemoglobine
L’
<a « sang »= » »>hemoglobine
est la proteine contenue dans les hematies permettant le transport de l’oxygene et du dioxyde de carbone sur l’un de ses constituants, l’heme.
L’hemoglobine adulte est constitue de 2 chaenes proteiques α et β identiques 2 a 2.
Les hemoglobinopathies
Les hemoglobinopathies sont des maladies du sang dues a une anomalie qualitative ou quantitative et hereditaire de l’hemoglobine.
Il existe 2 groupes d’anomalies :
- Anomalies de la structure de l’une ou l’autre des chaenes : anomalie qualitative de l’hemoglobine : la
<a « drepanocytose »= » »>drepanocytose
. - Anomalies de la synthese des chaenes proteiques de l’hemoglobine : anomalie quantitative des chaenes : les
<a « thalassemie »= » »>thalassemies
.
Les α-thalassemies
- Cliniquement asymptomatique.
- Hemogramme : augmentation du nombre de globules rouges et diminution du volume globulaire moyen.
- Electrophorese de l’hemoglobine : « trait thalassemique ».
β-thalassemies
- Clinique : signe de l’anemie : peleur cutaneo-muqueuse, asthenie.
- Hemogramme : pseudo polyglobulie microcytaire.
- Electrophorese de l’hemoglobine : « trait thalassemique ».
Voir aussi :
- <a « sang »= » »>Le sang
- <a « drepanocytose »= » »>Hemoglobinopathie : la drepanocytose
- <a « drepanocytose »= » »>Module Hematologie
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