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Progestérone 17 hydroxy (17-OHP)

Au cours de la synthèse du cortisol par la corticosurrénale, il est synthétisé de la 17 hydroxyprogestérone (17-OHP). Ce stéroïde intermédiaire dans la synthèse du cortisol n’a aucune activité biolo­gique, mais son dosage permet de repérer un déficit enzymatique situé en aval de la 17-OHP, et notamment un bloc en 21 hydroxylase (voir schéma ci-dessous).

Synthèse des glucocorticoïdes

17-OH-prégnénolone
+3-P-dehydrogenase

4

17-OH-progestérone
+21-hydroxylase

4

11- désoxycortisol
+11-P-hydroxylase

4
cortisol

Indications

Recherche d’une hyperplasie surrénale congénitale devant une ambiguïté sexuelle ou un syndrome de perte de sel à la naissance, un hirsutisme chez la femme adulte.

Valeurs usuelles

(Données à titre indicatif car dépendant de la technique utilisée)

  • Nourrisson de moins de 2 mois :

£ 1,5 m g/L

  • Après la puberté :
  • phase folliculaire

£ 2 m g/L

  • phase lutéale

£ 3,5 m g/L

  • soixante minutes après synacthène immédiat :

< 10 m g/L

Interprétation

Hyperplasie surrénale congénitale

Une concentration plasmatique élevée de 17-OHP est un en faveur d’une hyperplasie surrénale congénitale par déficit en 21(ou 11) hydroxylase.

Z X

Hyperplasie surrénale congénitale

L’hyperplasie surrénale congénitale est due à un déficit de l’une des enzy­mes nécessaires à la synthèse du cortisol (voir schéma). Les surrénales ne produisent pas assez de cortisol et cette insuffisance déclenche une sécré­tion exagérée réactionnelle d’ACTH. Les surrénales augmentent de volume (hyperplasie) et la sécrétion des androgènes (qui ne nécessite pas les enzy­mes manquantes) est augmentée d’où un virilisme.

À la naissance la maladie se révèle chez la fille par une ambiguïté sexuelle (pseudo-hermaphrodisme féminin), chez le garçon par un syndrome de perte de sel, menaçant le pronostic vital. La 17-OHP est très augmentée dans le plasma (100 fois les valeurs normales). Son métabolite, le prégnanetriol, est retrouvé dans les urines.

Les formes moins sévères sont découvertes plus tardivement, à l’oc­casion d’une virilisation chez la fille, d’une pseudo-puberté précoce chez le garçon (caractères sexuels secondaires développés, petits testicules).

La maladie peut se révéler plus tardivement encore chez la femme adulte, par un hirsutisme avec oligoménorrhée et stérilité. Chez ces patientes la 17-OHP est > 5 jug/L (en phase folliculaire). Lors du test au synacthène immédiat (voir Synacthène immédiat [test au] ) la réponse en 17-OHP est explosive (> 20 ug/L).

Le dépistage néonatal de l’hyperplasie congénitale des surrénales est réalisé par le test dit de Guthrie (Guthrie [test de] )

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