La protéine C une fois activée inhibe le facteur V (proaccélérine) activé, et inhibe donc la coagulation.
Chez certains patients l’effet anticoagulant de la protéine C activée ne se produit pas. Il y a « résistance à la protéine C activée » (RPCa). La résistance est liée à une mutation du gène de la proaccélérine qui l’empêche d’être clivée par la protéine C activée. Le facteur V reste actif dans la circulation d’où une tendance à l’hypercoagula- bilité. L’anomalie est désignée sous le nom de facteur V Leiden (du nom de la ville où l’anomalie a été découverte).
Prélèvement B
Respecter les règles de prélèvement pour étude de l’hémostase (voir Prélèvements).
Valeurs usuelles
Le test consiste à mesurer le TCA avant et après addition de protéine C activée.
Les résultats sont exprimés en ratio TCA après PCa/TCA sans PCa. Fraction à recomposer :
TCA après PCa
TCA sans PCa
Valeur usuelle de ce ratio :
2,10
Un résultat anormal fait rechercher la mutation Leiden (mutation Q506) en biologie moléculaire après PCR. Ce qui permet de distinguer sujets normaux, hétéro- et homozygotes.
Interprétation
L’anomalie, est en France la cause la plus fréquente de thrombophilie présente dans environ 5 % de la population générale. La transmission est autosomale dominante.
C’est une cause de maladie thromboembolique surtout lorsqu’elle est présente à l’état homozygote.
Elle ne modifie pas le traitement.
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