Hémoglobine (électrophorèse de l’)

La plupart des hémoglobines (Hb) anormales ont une charge électrique différente de celle de l’hémoglobine adulte normale. En soumettant une hémoglobine suspecte à une migration électrophorétique on peut montrer sa migration anormale et ainsi la reconnaître comme cause d’une anémie.

L’anomalie de l’hémoglobine peut consister en une mutation ponctuelle provoquant une modification de l’hémoglobine (hémoglobi- noses), ou en un défaut de synthèse d’une chaîne alpha ou bêta de la globine (thalassémies).

Indications

Recherche de la cause d’une anémie (une hémoglobinopathie étant suspectée en raison des caractères de l’anémie et de l’origine géographique du patient).

Prélèvement
B

Prélèvement veineux sur anticoagulant héparine ou EDTA.

Valeurs usuelles

Chez l’adulte, on trouve normalement trois types d’hémoglobines :
HbA (A pour adulte) :

97 à 98 %

HbA2 :

2 %

HbF (F pour fœtale) :

< 1 %

Chez le nouveau-né : il y a 80 % d’hémoglobine F (HbF) qui sera remplacée par l’hémoglobine A (HbA) six mois après la naissance.

Hémoglobinoses

Drépanocytose

La drépanocytose est fréquente en Afrique au sud du Sahara et aux Antilles. C’est en France la principale hémoglobinopathie rencontrée en pratique médicale courante.

Elle est due à une hémoglobine mutée appelée hémoglobine S (HbS).

Les patients hétérozygotes (AS) sont asymptomatiques et n’ont pas d’anémie (sauf en cas d’hypoxie) en raison d’un taux d’HbA suffisant (> 60 %). Le taux d’Hbs est de 30-35 %.

Les patients homozygotes (SS) ont une anémie hémolytique chronique avec une hémoglobine au voisinage de 8 g/dl. Leur croissance, leur scolarité, leurs activités professionnelles, sont généralement normales. Mais ils sont exposés à des crises vaso-occlusives douloureuses, abdominales, ostéoarticulaires (nécrose aseptique de la hanche), cérébrales (AVC, occlusion de l’artère centrale de la rétine conduisant à la cécité) due à la déformation des hématies devenues rigides et occlusives.

À l’électrophorèse : 80 à 90 % d’HbS, absence d’HbA, et présence

Autres hémoglobinoses

L’hémoglobinose C s’observe en Afrique de l’Ouest et aux Antilles. Elle se traduit chez les homozygotes par une anémie modérée avec splénomégalie. À l’électrophorèse : HbA est remplacée par de l’HbC.

L’hémoglobinose E (dans le Sud-Est asiatique) migre à peu près comme la C ; elle est également peu symptomatique.

Thalassémies

Les thalassémies comprennent les alpha-thalassémies (a-thalassémies), où la production de la chaîne alpha de la globine est défectueuse, et les bêta-thalassémies (P-thalassémies) dues à un défaut de la synthèse de la chaîne bêta.

b-thalassémies

Les formes hétérozygotes sont asymptomatiques, découvertes à l’occasion d’une NFS qui montre une anémie modérée (100 à 130 g/L) microcytaire hypochrome hypersidérémique.

L’électrophorèse de l’hémoglobine montre une augmentation de l’HbA2, entre 4 et 8 % (au lieu de 2 %).

Les formes homozygotes sont graves réalisant la maladie de Cooley qui débute dans les premiers mois de la vie et évolue vers la mort avant la 20^e année. Le nourrisson est à la fois pâle et subictérique avec un visage mongoloïde, une grosse rate, un aspect en poil de brosse des os du crâne à la radio.

À l’électrophorèse, l’HbF est présente en grande quantité (40 à 90 %).

a-thalassémies

La traduction clinique de ces thalassémies est différente selon le nombre de gènes alpha défectueux.

La délétion des quatre gènes est incompatible avec la vie.

L’altération de trois gènes sur quatre est responsable d’une hémo- globinose H en Asie et sur le pourtour méditerranéen. L’anémie microcytaire avec des cellules cibles et la présence de corps de Heinz, est plus ou moins sévère. L’HbH varie entre 3 et 30 %.

Les thalassémies mineures, ou trait a-thalassémique, très répandues en Afrique noire et en Asie, sont dues à une anomalie de deux gènes. Elles sont asymptomatiques ou entraînent une anémie microcytaire hypersidérémique bien supportée.

La délétion d’un seul gène est silencieuse.