Spécialité : hematologie /
Points importants
- Affection hémorragique génétique la plus fréquente, liée à une anomalie quantitative ou qualitative du Facteur Willebrand à multiple expression clinique
- Le facteur Willebrand a deux fonctions principales :
- il intervient dans l’hémostase primaire en permettant l’adhésion plaquettaire,
- il assure le transport et la protection du Facteur VIII et intervient donc de manière indirecte dans la coagulation plasmatique
- Classification en 3 types :
- déficit quantitatif modéré en Facteur Willebrand (le plus fréquent : 70 à 80 % des patients) ; il est caractérisé par une réduction parallèle de l’activité de l’antigène du Facteur Willebrand et du Facteur VIII
- variants : anomalie qualitative du facteur Willebrand par rapport à l’antigène et au Facteur VIII, plus grave (hémorragies digestives)
- rare (fréquence 1/106), caractérisé par une absence quasi complète de facteur Willebrand (représente la forme sévère de la maladie)
- Le taux du facteur Willebrand est physiologiquement plus faible chez les individus de groupe sanguin O, ce qui rend le diagnostic difficile dans les formes frustres
- Dans une même famille, l’intensité de la symptomatologie hémorragique peut différer d’un sujet à l’autre
- Les femmes enceintes bénéficient d’une correction spontanée du déficit quantitatif en cours de grossesse mais sont plus à risque d’hémorragies du post-partum
- La tendance hémorragique s’atténue avec l’âge
Présentation clinique / CIMU
SIGNES FONCTIONNELS
Généraux
- Retentissement d’une hémorragie (malaise, asthénie…)
Spécifiques
- Type 1 : saignements peu abondants : hémorragies cutanéomuqueuses spontanées ou provoquées (ecchymoses, épistaxis, gingivorragie, ménorragie…)
- Type 2 : hémorragies digestives, hématomes sous-cutanés profonds ou intramusculaires, hémarthroses, hémorragies viscérales (type 3 et parfois 2)
- Type 3 : risques neurologiques centraux (hématome intracrânien…) ou périphériques (compression neurologique distale sur hématome musculaire), respiratoires (hématome cou, plancher buccal…) et risques du type 2
CONTEXTE
Terrain
- Familial ou personnel d’ATCD hémorragiques
Traitement usuel
- Aucun en dehors des accidents (traitement parfois disponible au domicile [Octim spray])
Antécédents
- Hémorragies ayant contribué à l’établissement du diagnostic parfois découverte fortuite en pré-opératoire ou lors d’une extraction dentaire
Facteurs de risque
- Tout élément traumatique mais fréquence des hémorragies spontanées habituellement sans critère de gravité
Circonstances de survenue
- Accident de travail ou de loisir, AVP…
EXAMEN CLINIQUE
Général
- Recherche du retentissement hypovolémique d’une hémorragie
Spécifique
- Examen neurologique complet à la recherche de signes évoquant un processus hémorragique intracrânien ou une compression périphérique d’un hématome musculaire
- Recherche d’un hématome de localisation dangereuse ex : pouvant obstruer la fonction respiratoire (plancher buccal, langue, cou…)
- Examen prudent du squelette à la recherche d’hémarthroses (douloureuses)
EXAMENS PARACLINIQUES SIMPLES
- Hémoglobine capillaire
CIMU
- Tri : 2 à 5
Signes paracliniques
BIOLOGIQUES
- NFS (normale)
- TS allongé (parfois normal chez certains malades)
- TCA allongé si déficit en facteur VIII associé
- Temps de Quick, temps de thrombine et le fibrinogène sont normaux
- Dosage d’activité du facteur Willebrand (appelé activité cofacteur de la ristocétine) diminué dans tous les types de maladie de Willebrand
- Dosages plus spécifiques pour la classification de la maladie
IMAGERIE
- Orientée par les lésions traumatiques, imagerie cérébrale au moindre doute
Diagnostic différentiel
- Sujet normal (formes frustres)
- Hémophilie A
- Déficits des autres facteurs de la voie endogène
Traitement
TRAITEMENT PREHOSPITALIER / INTRAHOSPITALIER
Stabilisation initiale
- Traitement usuel d’un syndrome hémorragique
- Traitement et prise en charge de l’antalgie (immobilisation des articulations et fractures, glace, traitement médicamenteux : paracétamol, morphine…)
- La plupart des malades en dehors des risques hémorragiques importants (traumatologie, chirurgie) ne justifient pas d’un traitement
- Le traitement spécifique est instauré à l’occasion d’une hémorragie et comprend : desmopressine (Minirin) ou un traitement substitutif
- La desmopressine est le traitement des saignements spontanés ou post-traumatiques mineurs associé à un traitement anti-fibrinolytique (acide tranexamique) en cas d’hémorragie buccale ou ORL
- En cas de traitement par desmopressine : conseiller au patient d’éviter de boire (antidiurétique favorisant la rétention liquidienne)
- Octim spray endonasal est disponible pour le traitement à domicile des petites hémorragies
Suivi du traitement
- Réalisé sous l’égide du médecin référent dans tous les cas
- Respect d’un délai de 24h pour la desmopressine (reconstitution des réserves de l’organisme)
- En cas d’inefficacité de la desmopressine : instauration d’un traitement substitutif à l’hôpital (prendre contact avec le centre de référence)
MEDICAMENTS
La desmopressine (Minirin)
- 0,3 µg/kg en IVL
- Son utilisation nécessite la réalisation d’un test préalable pour s’assurer de l’efficacité chez les patients (répondeurs ou non)
- C’est le traitement de choix des saignements spontanés, après traumatismes minimes ou chirurgie mineure
- On y associe fréquemment un traitement anti-fibrinolytique (acide tranexamique) en cas d’hémorragie buccale ou ORL
- Une présentation par instillation endonasale est disponible pour le traitement à domicile des petites hémorragies
Le traitement substitutif repose sur la perfusion de concentré purifié de Facteur Willebrand
- Concentré de facteur VIII spécial Willebrand (Innobran Duo) : contient du Facteur Willebrand et du facteur VIII, à privilégier si le patient présente un déficit en facteur VIII et doit être traité en urgence
- Concentré de facteur Willebrand de très haute pureté (vWF LFB) : ne contient que du Facteur Willebrand
- La posologie dépend :
- du poids du malade
- du taux de facteur initial
- de l’indication thérapeutique (l’injection de 1 unité de Facteur Willebrand augmente le taux plasmatique de 2 %)
Surveillance
CLINIQUE
- Arrêt de l’hémorragie
- Effets secondaires du traitement : desmopressine (bouffées de chaleur, érythème facial, céphalées, nausées, crampes abdominales…)
PARACLINIQUE
- Augmentation du taux plasmatique de facteur de Willebrand
Devenir / orientation
CRITERES D’ADMISSION
- Hospitalisation systématique si étiologie traumatique, hémarthrose ou hémorragie active
CRITERES DE SORTIE
- Pas d’hospitalisation dans les cas d’hémorragies minimes dans les formes frustres : conseils médicaux
- La sortie sera effectuée après autorisation du médecin référent
RECOMMANDATIONS DE SORTIE
- Contre-indication aux AINS, aux injections intramusculaires, temps de compression si ponction veineuse ou vaccin
- Pratique régulière de sport sans risque (marche, vélo, natation…) et activité professionnelle adaptée
- Kinésithérapie
- Consultation sans délai si douleur articulaire ou saignements non taris par mesure simple (compression binasale…)
- Garder sur soi les documents identificatoires et les présenter immédiatement en cas de consultation
- Contact permanent avec le centre de référence
Bibliographie
- Leroy J, Potron G, Samama M, Guillin M.C, Tobelem G. Hémostase et thrombose – 4e Ed. 1994 – – Joué-les-Tours
- Saimpol J., Arnoux D., Boutière B. Manuel d’Hémostase – 1995 – Elsevier Ed. Paris
Auteur(s) : Gaële COMTE
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